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Übersetzungen für „Deletion“ im Deutsch » Englisch-Wörterbuch (Springe zu Englisch » Deutsch)
De·le·ti·on <-, -en> [deleˈtsi̯o:n] SUBST f BIO
Beispiele aus dem Internet (nicht von der PONS Redaktion geprüft)
Dieses trifft speziell auch auf familiäre Brustkrebserkrankungen zu.
Bei nicht-familiären Tumoren ergaben Untersuchungen, dass eine spezielle Deletion im CHEK2-Gen ( auf Chromosom 22 ) zu einem erhöhten Risiko beiträgt ( Meijers-Heijbojer et al., Nat.
Genet.
www.humangenetik.uni-bremen.deThis especially applies to breast tumors with a family history.
In non-familial tumors a specific deletion in the CHEK2 gene ( located on chromosome 22 ) was found to contribute to a higher risk ( Meijers-Heijbojer et al., Nat.
Genet.
www.humangenetik.uni-bremen.deFerner sind Publikationen zur Genotyp / Phänotyp Korrelation bezüglich verschiedener Mikrodeletionen und – duplikationen in Vorbereitung bzw. bereits publiziert ( z.B. zu Chromosom 16p11.2 ).
Eine Pilotstudie zur Exomsequenzierung von 51 betroffenen Kindern und deren Eltern zeigte, dass de novo Punktmutationen und kleine Insertionen/Deletionen (Indels) mit großer Lokusheterogenität die Hauptursache schwerer, sporadischer nicht-syndromaler Intelligenzstörung sind.
Insgesamt führten die Ergebnisse zu bisher 18 mit üblichem Peer-Review Verfahren publizierten Arbeiten.
www.ngfn.deFurther publications relating to genotype phenotype correlations of different microdeletions / microduplications are in preparation or already published ( e.g. chromosome 16p11.2 ).
A pilot study using next generation (exome) sequencing in 51 parent-child trios revealed that de novo point mutations and small insertions/deletions (indels) are a major cause of severe, sporadic non-syndromic ID with high locus heterogeneity.
These findings altogether resulted in the publication of 18 peer reviewed research articles, so far.
www.ngfn.deWelche Folgen eine Deletion hat, hängt davon ab, wie gross das fehlende Stück ist und welche Gene sich in diesem fehlenden Abschnitt befinden.
Eine partielle Deletion am kurzen Arm ( p ) des Chromosoms 5 ist für das Cri-du-chat-Syndrom verantwortlich.
embryology.chThe consequences of a deletion depends on the size of the missing segment and which genes are found on it.
A partial deletion on the short arm (p) of chromosome 5, for example, is responsible for the " cri du chat " syndrome.
embryology.chWanderung zwischen Kern und Zytoplasma wird dabei durch das gleichzeitige Vorkommen eines Kernlokalisierungssignals und eines Kernexportsignals in der POU-Domäne von Oct-6 ermöglicht.
Gezielte Deletion des Oct-6-Gens der Maus führt zu einer vorzeitigen Arretierung der peripheren Gliazell-Differenzierung und damit verbunden zu einem Myelinisierungsdefekt im peripheren Nervensystem.
Unsere Arbeitsgruppe konnte Oct-6 auch in Gliazellen des Zentralnervensystems entdecken.
www.biochem.uni-erlangen.deIn agreement, Oct-6 is a nucleocytoplasmic shuttling protein with a nuclear localization signal and a nuclear export signal being both present in the DNA-binding POU domain.
Targeted deletion of the Oct-6 gene led to premature arrest of peripheral glial differentiation and a concomitant myelination defect in the peripheral nervous system.
We detected Oct-6 also in glial cells of the central nervous system.
www.biochem.uni-erlangen.deIn Zusammenarbeit mit der Genomic Core Facility des DKFZ wurden mittels Illumina NGS Technologie gepaarte Leukämie / Keimbahn-Proben von 50 AML Patienten untersucht.
Insgesamt haben wir 120 Missense/Nonsense Mutationen sowie 60 Insertionen/Deletionen identifiziert, die 73 unterschiedliche Gene betreffen (3.6 tumorspezifische Aberrationen/AML).
Während die meisten Veränderungen nicht rekurrent auftraten, zeigte sich eine signifikante Anreicherung von Mutationen in Genen, die an der epigenetischen Regulation beteiligt sind, wie z.B. Mutationen in TET2, TET1, DNMT3A und DNMT1, sowie in den Histonmethyltransferasen NSD1, EZH2 und MLL3.
www.ngfn.deWith this technology, we have enriched and sequenced 50 paired leukemia / germline AML samples in collaboration with the Genomic Core Facility of the DKFZ.
We identified 120 missense/nonsense mutations as well as 60 insertions/deletions affecting 73 different genes (3.6 tumor-specific aberrations/AML).
While most of the newly identified alterations were non-recurrent, we observed a significant enrichment of mutations affecting genes involved in epigenetic regulation including known candidates like TET2, TET1, DNMT3A and DNMT1, as well as mutations in histone methyltransferases NSD1, EZH2 and MLL3.
www.ngfn.deWanderung zwischen Kern und Zytoplasma wird dabei durch das gleichzeitige Vorkommen eines Kernlokalisierungssignals und eines Kernexportsignals in der POU-Domà ¤ ne von Oct-6 ermà ¶ glicht.
Gezielte Deletion des Oct-6-Gens der Maus führt zu einer vorzeitigen Arretierung der peripheren Gliazell-Differenzierung und damit verbunden zu einem Myelinisierungsdefekt im peripheren Nervensystem.
Unsere Arbeitsgruppe konnte Oct-6 auch in Gliazellen des Zentralnervensystems entdecken.
www.biochem.uni-erlangen.deIn agreement, Oct-6 is a nucleocytoplasmic shuttling protein with a nuclear localization signal and a nuclear export signal being both present in the DNA-binding POU domain.
Targeted deletion of the Oct-6 gene led to premature arrest of peripheral glial differentiation and a concomitant myelination defect in the peripheral nervous system.
We detected Oct-6 also in glial cells of the central nervous system.
www.biochem.uni-erlangen.deDurch neue, genomweite Untersuchungsmethoden wurde festgestellt, dass in mindestens 15 % der Fälle die MR durch bestimmte, sehr kleine Chromosomenstörungen verursacht wird.
Es handelt sich um Verluste (Deletionen) oder Zugewinne (Duplikationen) sehr kleiner Chromosomenabschnitte. Diese sind zu klein, um mit mikroskopischen Methoden festgestellt werden zu können und werden deshalb als „submikroskopische“ Kopienzahlveränderungen (engl.: copy number changes / CNC) des Genoms bezeichnet.
In Bonn wird seit 1999 an der Erforschung solcher submikroskopischer CNC gearbeitet.
www.ngfn.deNew, genome-wide analyses determined that certain very small chromosome aberrations are causal in at least 15 % of the patients.
These are losses (”deletions”) or gains (“duplications”) of chromosome segments which are too small to be detected by conventional microscopic techniques such as chromosome banding and thus are called “submicroscopic” copy number changes or CNC.
The Bonn MR Centre has been systematically investigating submicroscopic CNCs since 1999.
www.ngfn.deEine Deletion kann sich in jedem Chromosom ereignen und jede Grösse aufweisen.
Welche Folgen eine Deletion hat, hängt davon ab, wie gross das fehlende Stück ist und welche Gene sich in diesem fehlenden Abschnitt befinden.
Eine partielle Deletion am kurzen Arm ( p ) des Chromosoms 5 ist für das Cri-du-chat-Syndrom verantwortlich.
embryology.chA deletion can happen in every chromosome and exhibit every size.
The consequences of a deletion depends on the size of the missing segment and which genes are found on it.
A partial deletion on the short arm (p) of chromosome 5, for example, is responsible for the " cri du chat " syndrome.
embryology.chIm Gegensatz zu Schwannzellen, den Gliazellen des peripheren Nervensystems, exprimieren Oligodendrozyten des zentralen Nervensystems zusätzlich Brn-1 and Brn-2, zwei andere, nah verwandte POU-Domänen Proteine.
Ihre funktionelle Redundanz mag erklären, warum trotz Deletion des Oct-6-Gens keine stärkere Störung der zentralnervösen Myelinisierung nachzuweisen ist.
In einem Mausmodell haben wir das den offenen Leserahmen für Oct-6 durch den des nahe verwandten Brn-1 ersetzt.
www.biochem.uni-erlangen.deContrary to glial cells of the peripheral nervous system, however, oligodendrocytes of the central nervous system also express Brn-1 and Brn-2, two other closely related POU domain proteins.
Redundancy between them might explain the absence of a severe myelination defect in the central nervous system following deletion of the Oct-6 gene.
We have replaced the open reading frame of Oct-6 by the open reading frame of the related Brn-1 in the mouse.
www.biochem.uni-erlangen.de•
site directed mutagenesis, base substitutions, deletions, insertions of several bases in parallel
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www.medigenomix.deMöchtest du ein Wort, eine Phrase oder eine Übersetzung hinzufügen?
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