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Übersetzungen für „Enzymdefekt“ im Deutsch » Spanisch-Wörterbuch (Springe zu Spanisch » Deutsch)

Enzymdefekt <-(e)s, -e> SUBST m BIO

Enzymdefekt

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Deutsch
Die hereditäre Fructoseintoleranz ist ein seltener Enzymdefekt, der den Fructoseabbau in der Leber betrifft.
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Der Nachweis erfolgt durch Feststellung des Enzymdefekts in Biopsiematerial aus Leber, Nieren oder Dünndarm oder durch einen Gentest.
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Viele ungewollte, vor allem frühe, Fehlgeburten werden als intrauterine Fruchttode auf kritische Enzymdefekte mit entsprechend schwerwiegenden Stoffwechselstörungen der sich entwickelnden Leibesfrucht zurückgeführt.
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Beispiele für vererbbare Enzymdefekte sind die Phenylketonurie und Galaktosämie.
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Durch genetisch bedingte Enzymdefekte können Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten bestimmte Makromoleküle in einigen Körperzellen nicht mehr ausreichend abbauen.
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Durch einen Enzymdefekt in der Tumorzelle reichert sich die Substanz selektiv hauptsächlich dort an.
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Die Medikation mit Biotin kann den Enzymdefekt verschleiern.
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Durch lysosomale Enzymdefekte oder -defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden.
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Auf dieser Grundlage postulierte er den Enzymdefekt als Ursache einer Stoffwechselstörung.
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Der Enzymdefekt lässt sich an Fibroblasten oder Leukozyten nachweisen.
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