der En·zy̱m·de·fekt
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Daher wird die früher bisweilen eingesetzte Stammzelltransplantation – durch die Makrophagen ohne Enzymdefekt gebildet werden – aufgrund der damit verbundenen erheblichen Risiken kaum mehr eingesetzt.
de.wikipedia.org Die Patienten entwickeln unter Exposition von natürlicher UV-Strahlung deutlich schneller maligne Hauttumoren als Menschen ohne vergleichbare Enzymdefekte.
de.wikipedia.org Manche Enzymdefekte werden genetisch vererbt, d. h., das Gen, das die Aminosäuresequenz des entsprechenden Enzyms codiert, enthält eine oder mehrere Mutationen oder fehlt ganz.
de.wikipedia.org Durch den Enzymdefekt können die Aminosäuren Lysin und Tryptophan nicht richtig abgebaut werden und stauen sich daher an.
de.wikipedia.org Man unterscheidet je nach dem zu Grunde liegenden Enzymdefekt drei Typen der Erkrankung, welche sich in ihrer Ausprägung und Prognose unterscheiden.
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