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polymorphism SUBST

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polymorphism COMPUT
polymorphism COMPUT

single nucleotide polymorphism (SNP) [ˈsɪŋɡlˈnjuːkliətaɪdˌpɒlɪˈmɔːfɪzm] SUBST

SNP, single nucleotide polymorphism [ˌsnɪp] SUBST

restriction fragment length polymorphism (RFLP)

RFLP (restriction fragment length polymorphism) [rɪˌstrɪkʃnˈfræɡməntˌleŋθpɒlɪˈmɔːfɪzm]

RFLP (restriction fragment length polymorphism)
RFLP (Restriktionsfragment-Längen- Polymorphismus)

Beispiele aus dem Internet (nicht von der PONS Redaktion geprüft)

It is known that the different expression of SNPs ( Single Nucleotide Polymorphisms ) of the TLRs can influence the individual predisposition for immunological diseases.

Since the promoter region of each gene is crucial for its activation and expression, we investigated a SNP of the promoter region of TLR2 (rs 4696480) in patients with chronic rhinosinusitis with nasal polyps (CRS+NP) and in healthy controls.

Furthermore, we analyzed 9 additional SNPs on exon 3 of the TLR2-gene, for which a relation to atopic diseases has been described.

www.egms.de

Die unterschiedliche Expression von SNPs ( Single Nucleotide Polymorphisms ) der TLRs kann die individuelle Prädisposition für immunologische Erkrankungen beeinflussen.

Da die Promotorregion jedes Gens entscheidend für seine Aktivierung und Expression ist, untersuchten wir einen SNP der Promotorregion von TLR2 (rs 4696480) bei Patienten mit chronischer Rhinosinusitis mit Nasenpolypen (CRS+NP) und bei gesunden Kontrollen.

Zusätzlich analysierten wir 9 weitere SNPs auf Exon 3 des TLR2-Gens, für die eine Relation zu atopischen Erkrankungen beschrieben wurde.

www.egms.de

Variants in the ACE gene, e.g. SNP rs4291, are therefore possible susceptibility factors for unipolar depression.

We were able to show that SNP rs4291 influences the activity of the ACE gene and of the stress hormone system and therefore represents a possible common pathophysiological connection between depressions and cardiovascular diseases.

In a project funded by the German Research Foundation (Deutsche Forschungsgesellschaft, DFG) we evaluated further pathophysiological mechanisms common to depressions and cardiovascular diseases and the relevance of the ACE gene in this context.

psychiatrie.klinikum.uni-muenchen.de

Varianten im ACE-Gen, z. B. SNP rs4291, sind daher mögliche Suszeptibilität-Faktoren für eine unipolare Depression.

Wir konnten zeigen, dass SNP rs4291 die ACE-Gen-Aktivität und die Aktivität des Stresshormonsystems beeinflusst und daher einen möglichen gemeinsamen pathophysiologischen Zusammenhang für unipolare Depressionen und kardiovaskuläre Erkrankungen darstellt.

In einem Projekt, welches von der DFG gefördert wird, untersuchten wir weitere gemeinsame pathophysiologische Mechanismen zwischen Depressionen und kardiovaskulären Erkrankungen und die Bedeutung des ACE-Gens in diesem Zusammenhang.

psychiatrie.klinikum.uni-muenchen.de

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This study is the first to analyze PTHR1 and LEF1 as functional candidate genes for the inverted teat defect in pigs.

Detected SNP in both genes, which are involved in the ontogenesis of a functional mammary gland, could be shown as significantly associated with the inverted teat phenotype as well as teat number in an experimental pig population.

Furthermore, LEF1 exhibited association with that defect in a commercial population.

www.mathnat.uni-rostock.de

Diese Arbeit ist die erste, welche die funktionellen Kandidatengene PTHR1 und LEF1 für den Erbdefekt Stülpzitze untersucht.

Detektierte SNP zeigten signifikante Assoziationen beider Gene, die in die Ontogenese einer funktionellen Milchdrüse involviert sind, sowohl mit dem Defekt als auch mit der Zitzenzahl in einer experimentellen Schweinepopulation.

Darüber hinaus wies LEF1 eine Assoziation mit dem Phänotyp Stülpzitze in einer kommerziellen Population auf.

www.mathnat.uni-rostock.de

In addition, we investigated clonal evolution by sequencing paired diagnosis / relapse AML samples, and first whole exome sequencing experiments have been successfully performed and analyses are currently ongoing.

Furthermore, we have performed an integrated analysis of our arrayCGH / SNP microarray data TP53 mutational screening in CK-AML to assess the frequency of TP53 alterations and their correlation with other genetic changes and outcome.

We found TP53 mutations in 141 of 234 (60%) and TP53 losses were identified in 94 of 234 (40%) CK-AMLs;

www.ngfn.de

Außerdem haben wir unsere Untersuchungen wie geplant fortgeführt und zur Evaluation potentieller klonaler Evolution Rezidiv-AML Fälle sequenziert sowie die ersten AML Exome erfolgreich untersucht.

Ferner haben wir mittels integrativer Auswertung von TP53 Mutations- und arrayCGH/SNP Microarray-Daten bei der AML mit komplexem Karyotyp Zusammenhänge von p53 Veränderungen, genomischen Veränderungen sowie klinischem Ansprechen identifizieren können.

TP53 Mutationen fanden sich in 141 von 234 (60%) und TP53 Deletionen in 94 von 234 (40%) CK-AML Fällen.

www.ngfn.de

Roman Siddiqui from the FLI, who currently pursues follow-up research projects at the DPZ.

The disease-associated SNP lies between two genes in a region that has remained almost unchanged during the evolution of humans, chimpanzees, rhesus monkeys and mice.

Future investigation of the little-known function of these genes will help researchers to assess whether and how the genes may impact the rate of immune cell loss after HIV infection and the consequent progression to AIDS.

www.uni-kiel.de

, so der Molekulargenetiker Dr. Roman Siddiqui über seine erfolgreichen Arbeiten am FLI, die er am DPZ weiterführt.

Der SNP liegt zwischen zwei Genen in einer zwischen Mensch, Schimpanse, Rhesusaffe und Maus nahezu unveränderten Region des X-Chromosoms.

Die wenig bekannten Funktionen dieser Gene werden nun daraufhin untersucht, ob und wie sie den verlangsamten Immunzellverlust nach HIV-Infektion verursachen und so das Erkranken an AIDS verzögern können.

www.uni-kiel.de

T-Systems Data Migration Consulting

Long-standing partnerships with companies such as SAP, Microsoft, OpenText, or the transformation specialist SNP and Data Migration AG are a cornerstone of the success of our projects.

We have been a certified SAP partner since 1996, and are now an SAP VAR Partner (system vendor) and a Validated Expertise Partner in Switzerland for the categories SAP CRM and SAP Business Process Orchestration.

www.t-systems.ch

T-Systems Data Migration Consulting

Einen wichtigen Beitrag zum Projekterfolg leisten die langjährigen Partnerschaften mit Unternehmen wie SAP, Microsoft, OpenText oder dem Transformationsspezialisten SNP bzw. der Data Migration AG.

Seit 1996 sind wir zertifizierter SAP-Partner und heute SAP VAR Partner (Systemhaus) und Validated Expertise Partner in der Schweiz für die Kategorien SAP CRM und SAP Business Process Orchestration.

www.t-systems.ch

The so-called genome-wide association studies ( GWAS ) are searching for correlations between certain diseases and certain gene variations.

If, for example, a SNP is to be seen particularly often in persons with hypertension, the function of the relating gene is examined more closely to search for a potential effect path from gene to hypertension.

Examples in KORA:

www.helmholtz-muenchen.de

In so genannten genomweiten Assoziationsstudien wird schließlich nach Zusammenhängen zwischen bestimmten Erkrankungen und bestimmten Gen-Variation gesucht.

Tritt z.B. ein SNP besonders häufig bei Personen mit Bluthochdruck auf, so wird die Funktion des betreffenden Gens genauer betrachtet und ein möglicher biologischer Wirkungspfad vom Gen zum Blutdruck untersucht.

Beispiele in KORA:

www.helmholtz-muenchen.de

Originally, the clinically well-characterised patients of the investigation sample have been analysed only regarding CNCs near the chromosome ends.

Due to methodological advances, genome-wide analyses became possible, using the so-called array-CGH or - in Bonn since 2007- SNP arrays.

The goal of subproject 5 of the MRNET (The Bonn MR Centre) is the identification of candidate genes for mental retardation by the detection and analysis of submicroscopic CNCs.

www.ngfn.de

Dazu wurden die klinisch gut charakterisierten Patienten des Untersuchungskollektivs zunächst nur auf CNC in der Nähe der Chromosomen-Enden untersucht.

Durch methodische Weiterentwicklungen wurden Genom-weite Untersuchungen möglich, zunächst durch die sogenannte array-CGH und – in Bonn seit 2007 - mit den noch höher auflösenden SNP arrays.

Ziel des Teilprojektes 5 (The Bonn MR Centre) ist die Identifizierung von Kandidatengenen für MR durch den Nachweis und die Untersuchung von submikroskopischen CNC.

www.ngfn.de

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