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Beispiele aus dem Internet (nicht von der PONS Redaktion geprüft)
OÄ Dr. med. Roswitha Dickerhoff Universitätsklinikum Düsseldorf Klinik für Kinder-Hämatologie, -Onkologie, - Immunologie Moorenstr. 5 40225 Düsseldorf Telefon + 49 ( 211 ) 81 18590 Fax + 49 ( 211 ) 81 16206 roswitha.dickerhoff @ med.uni-duesseldorf.de
Ansprechpartner bei Fragen zur ß-Thalassämie
Prof. Dr. Holger Cario Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Eythstraße 24 89075 Ulm Telefon +49 (731) 500 57220 Fax +49 (731) 500 57235 holger.cario@uniklinik-ulm.de
www.kinderkrebsinfo.de5 40225 Düsseldorf Telefon + 49 ( 211 ) 81 18590 Fax + 49 ( 211 ) 81 16206 roswitha.dickerhoff @ med.uni-duesseldorf.de
Contact person for questions on thalassemia
Prof. Dr. Holger Cario Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Eythstraße 24 89075 Ulm Telefon +49 (731) 500 57220 Fax +49 (731) 500 57235 holger.cario@uniklinik-ulm.de
www.kinderkrebsinfo.deThalassämien sind eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen, bei denen die Synthese einer Globinkette beeinträchtigt ist.
Bei Störung der b-Kettensynthese liegt eine b-Thalassämie vor, während die Beeinträchtigung der a-Kette als a-Thalassamie bezeichnet wird.
Sie sind durch eine Mutation der regulatorischen DNA-Sequenz ( LCR ) bedingt.
embryology.chThalassemias are a group of autosomal-recessive hereditary diseases in which the synthesis of a globin chain is affected.
In a disorder of the b chain synthesis a b-thalassemia is present while if the a chain is affected, this is termed an a-thalassemia.
Thalassemias are mostly due to a mutation of the regulatory DNA sequence ( LCR ).
embryology.chDer Anteil von A ist dabei im Vergleich zu dem geringeren Gehalt an F, S und C deutlich erhöht.
Die vorliegende Kontrolle ermöglicht dem Labor eine Prüfung ihrer Testverfahren zum Nachweis von Hämoglobin H und unterstützt somit die Detektion der Alpha-Thalassämie.
Die Produktstabilität beträgt nach der Rekonstitution des Produkts mindestens 10 Tage, bei Einfrieren des rekonstituierten Produkts sogar 21 Tage.
www.keul.deBecause the amount of Hemoglobin H is rather low in heterozygous patients, ACS ’s control is formulated with A, F, S and C and is rather out of balance with low ( but detectable ) H, markedly high A, and lower F, S and C values.
This control allows the laboratory to test their procedures to determine if they can detect Hemoglobin H thereby helping in the detection of alpha thalassemia.
The product is stable for 10 days after reconstitution, for 21 days frozen after reconstitution and for two years unreconstituted and refrigerated.
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