Der aktivierende Teil des Enzymkomplexes ist von Mutation betroffen
Calebiro, Fassnacht und Kollegen gelang es nun, diese Mutation zu entschlüsseln.
"Bei ersten strukturbiologischen Untersuchungen deutete sich schnell an, dass die Mutation hauptsächlich einen wichtigen Teil der 'katalytischen', also der aktivierenden Untereinheit des Enzymkomplexes, betrifft", sagt Calebiro, dessen Arbeit nun im Fachmagazin "Nature Communications" veröffentlicht wurde.
www.uni-wuerzburg.deThe activating part of the enzyme complex is affected by mutation
Calebiro, Fassnacht, and their colleagues have now managed to decipher this mutation.
“During the initial structural biology studies signs soon emerged that the mutation mainly affects an important part of the ‘catalytic’, i.e. activating, subunit of the enzyme complex,” says Calebiro, whose work has now been published in the journal “Nature Communications”.
www.uni-wuerzburg.deIn der Folge werden also permanent nicht benötigte Proteine des Epidermal-Growth-Factor-Rez... recycelt anstatt – wie es eigentlich der Fall sein sollte – entsorgt zu werden.
„In einer lebensbedrohlichen Kettenreaktion wird dann zunächst ACTH, und anschließend Cortisol ungezügelt produziert“, erklärt Fassnacht.
„Die USP8-Mutationen stellen eine bedeutende Entdeckung dar.
www.uni-wuerzburg.deAs a result, proteins of the epidermal growth factor receptor that are permanently no longer needed are recycled instead of disposed of as they actually should be.
“In a life-threatening chain reaction, first ACTH and then cortisol are produced without restraint,” explains Fassnacht.
The USP8 mutations represent a significant discovery.
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