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Übersetzungen für „Gendefekt“ im Deutsch » Englisch-Wörterbuch (Springe zu Englisch » Deutsch)

Gen·de·fekt SUBST m MED

Beispiele aus dem Internet (nicht von der PONS Redaktion geprüft)

Inzwischen sind auch immer mehr Krankheiten bekannt, die mit veränderten Mitochondrien-Genen im Zusammenhang stehen.

Die neu entdeckte Eigenschaft des AAV-Vektors könnte sich auch für die Korrektur von Gendefekten im menschlichen Mitochondrien-Erbgut als nützlich erweisen.

Christine Kaeppel, Stuart G Beattie, Raffaele Fronza, Richard van.Logtenstein, Florence Salmon, Sabine Schmidt, Stephan Wolf, Ali Nowrouzi, Hanno Glimm, Christof von Kalle, Harald Petry, Daniel Gaudet Manfred Schmidt:

www.dkfz.de

In addition, a growing number of diseases have been found to be linked to alterations in mitochondrial genes.

The newly discovered property of the AAV vector might also prove useful for correcting genetic defects in human mitochondrial DNA.

Christine Kaeppel, Stuart G Beattie, Raffaele Fronza, Richard van Logtenstein, Florence Salmon, Sabine Schmidt, Stephan Wolf, Ali Nowrouzi, Hanno Glimm, Christof von Kalle, Harald Petry, Daniel Gaudet, Manfred Schmidt:

www.dkfz.de

Ausgangspunkt dieser Entdeckung sei die genaue genetische Charakterisierung von gutartigen Hirnanhangsdrüsentumoren, die ACTH produzieren, gewesen, ergänzt Fassnachts Mitarbeiter und einer der Erstautoren der Publikation, Dr. Silviu Sbiera.

Gendefekt führt zu fataler Kettenreaktion

Ubiquitin-spezifischen Protease 8, kurz USP8, übernimmt eine Schlüsselrolle, wenn es darum geht, im Zellinneren nicht mehr benötigte Proteine zu recyclen.

www.uni-wuerzburg.de

This discovery was founded on a precise genetic characterization of benign pituitary gland tumors that produce ACTH, adds Fassnacht ’s colleague and one of the lead authors of the publication, Dr. Silviu Sbiera.

Genetic defect leads to a fatal chain reaction

Ubiquitin-specific protease 8, or USP8 for short, assumes a key role when it comes to recycling proteins that are no longer needed inside cells.

www.uni-wuerzburg.de

Im zweiten Schritt durchsucht der behandelnde Arzt die Human Phenotype Ontology ( HPO ), eine an der Charité zuvor bereits entwickelte Datenbank, nach den Symptomen des Patienten.

Auch hier ergibt sich eine Liste von Gendefekten, die verantwortlich für das Leiden sein könnten.

Betrachtet der Arzt nun die Schnittmenge der beiden Analyseverfahren, bleibt eine Kandidatenliste von oft nicht mehr als 20 möglichen Ursachen für die Erkrankung, inklusive Rangfolge nach Wahrscheinlichkeit.

www.mpg.de

s symptoms.

This also contains a list of genetic defects that could be responsible for the disease.

When the doctor then examines the overlap between the two analysis methods, he or she is left with a list of candidates of often no more than 20 possible causes of the illness, including a ranking in order of probability.

www.mpg.de

Parkinson :

Gendefekt löst in Nervenzellen vielfache Schäden aus

DZNE RSS-Feed

www.dzne.de

Parkinson ‘ s disease :

genetic defect triggers multiple damages in neurons

DZNE RSS-Feed

www.dzne.de

1982 Erstes IVF-Baby Österreichs 1984 Entwicklung der ultraschallgezielten transvaginalen Eibläschenpunktion in Zusammenarbeit mit Kretz-Technik 1990 Einführung der laserunterstützten „ Schlüpfhilfe “ zur leichteren Einnistung der befruchteten Eizelle in die Gebärmutter ( assisted hatching ) und Entwicklung eines dafür geeigneten Lasergerätes mit der Firma LISA-Laser 2000 Weiterentwicklung des Ultraschallverfahrens zur Ermöglichung der ersten live 3D-Sicht auf reife Eizellen 2005 Erste erfolgreiche Präimplantationsdiagnostik am Wunschbaby-Zentrum gemeinsam mit dem Genetiker Univ.-Prof. Dr. Markus Hengstschläger ;

Feichtinger entwickelte einen Laser, mit dessen Hilfe der Polkörper der Eizelle abgesaugt wird, der dann auf etwaige Gendefekte untersucht wird Vortrags- und Vorlesungstätigkeit:

“Ausgewählte Kapitel aus der Reproduktionsmedizin (physiologische Grundlagen, Psychosomatik, In-vitro Fertilisation, Kryobiologie, Ethik)” sowie “Praktische Einführung in die In-vitro Fertilisation und Kryobiologie menschlicher Gameten, Laborprinzipien, Teilnahme an wissenschaftlichen Versuchen (Wahlfachausbildung gemäß § 13 StG.)”;

www.wunschbaby.at

1982 First IVF-baby born in Austria 1984 Development of the ultrasonic transvaginal follicle puncture in cooperation with the Austrian ultrasound company “ Kretz-Technik 1990 Introduction of Laser-Assisted Hatching to ease nidation of fertilized eggs in the womb and development of the laser instrument in cooperation with the firm “ LISA-Laser ” 2000 Further development of ultrasonic techniques enables the first 3D-view of mature eggs 2005 First successful preimplantation diagnostics in the Wunschbaby Zentrum in cooperation with geneticist University Professor Dr. Markus Hengstschläger ;

Feichtinger developed the laser, used to extract the polar bodies of an egg to be tested for genetic defects Presentations and lectures:

“Selected Chapters from the Field of Reproductive Medicine (Physiological Basics, Psychometrics, In Vitro Fertilization, Cryobiology of Human Gametes, Ethics)” and “Practical Introduction to In Vitro Fertilization and Cryobiology of Human Gametes, Laboratory Principles, Participation in Scientific Experiments (elective course in § 13 StG.)”;

www.wunschbaby.at

Dieses Mausmodell wurde dann zusätzlich mit einer Diät gefüttert, um einen synergistischen oder protektiven Effekt dieses Umweltfaktors auf die Entstehung von Alzheimer-Symptomen zu untersuchen.

Weiterhin wurden etablierte, transgene AD-Mausmodelle eingekreuzt, welche eindeutige Alzheimer-Symptome entwickeln, um festzustellen, ob der Gendefekt im Sphingolipidstoffwechsel die Alzheimersymptomatik noch verstärken kann.

Alle Mausmodelle wurden im Detail morphologisch, biochemisch und verhaltensbiologisch analysiert.

www.ngfn.de

This mouse model was fed on a specific type of feed to investigate a synergistic or protective effect of this environmental factor on the development of Alzheimer symptoms.

Additionally, established transgenic AD-mouse models were incrossed to determine whether the genetic defect in the metabolism of sphingolipids still may increase Alzheimer symptoms.

All mouse models were analysed in detail on the morphological, biochemical and behavioural level.

www.ngfn.de

Christoph Klein verbindet medizinische Grundlagenforschung und klinische Praxis auf höchstem Niveau, was in Deutschland immer noch eher selten ist.

Auf der Grundlage genetischer Analysen hat Klein verschiedene Gendefekte identifiziert, die schwere und oft tödliche Erkrankungen des Immunsystems auslösen.

Dabei beschränkt sich Klein nicht auf die Beschreibung des jeweiligen Gendefekts und Krankheitsbildes, sondern sucht stets auch die molekularen Ursachen zu entschlüsseln.

www.dfg.de

Christoph Klein combines basic medical research with clinical practice at the highest level, which is still something of rarity in Germany.

On the basis of genetic analyses, Klein has identified various genetic defects that trigger severe and often fatal diseases of the immune system.

However, Klein does not limit himself to describing these genetic defects and their symptoms, but also tries to decipher the molecular causes.

www.dfg.de

In der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift Cancer Cell stellen sie ihre Ergebnisse vor.

Gendefekte bremsen die molekulare Maschinerie

„Bislang waren drei Gene als mögliche Auslöser von Wilms-Tumoren bekannt.

www.biologie.uni-wuerzburg.de

They present their findings in the current issue of the journal Cancer Cell.

Genetic defects slow down the molecular machinery

“Previously, three genes were known to be possible triggers of Wilms tumors.

www.biologie.uni-wuerzburg.de

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