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Einsprachige Beispiele (nicht von der PONS Redaktion geprüft)

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Denn nur durch eine Chromosomenanalyse lassen sich chromosomale Besonderheiten mit hoher Sicherheit diagnostizieren.
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Es kommt aber auch eine autosomal dominante oder x-chromosomale Vererbung vor.
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Chromosomale Aberrationen verursachen schätzungsweise 50–70 % aller Spontanaborte.
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Eine Familienanamnese mit Blick auf mögliche X-chromosomale Vererbung ist wesentlich.
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Durch Ultraschall sind in Bezug auf chromosomale Besonderheiten jedoch keine Diagnosen möglich.
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Dieser ermöglicht die Bestimmung des Geschlechts und soll zu über 99 Prozent sicher Auskunft über drei chromosomale Veränderungen des Ungeborenen geben.
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Neben Veränderungen an den Erbanlagen (chromosomale Störungen) wie der Trisomie 21 können auch alle angeborenen Fehlbildungen von Organen mit einem verminderten Wachstum einhergehen.
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Fusionsgene sind Hybridgene aus zwei vorher getrennten Genen, vereint in einem Gen. Fusionsgene entstehen durch Translokation, interstitielle Deletion oder durch chromosomale Inversion.
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In Einzelfällen (proximalen Formen) ist eine endokrinologische und chromosomale Abklärung indiziert.
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Chromosomale Veränderungen bei hämatologischen Erkrankungen sind häufig und vielfältig.
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