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Übersetzungen für „Bardet-Biedl-Syndrom“ im Deutsch » Englisch-Wörterbuch (Springe zu Englisch » Deutsch)
Beispiele aus dem Internet (nicht von der PONS Redaktion geprüft)
2007 ) kommt.
Mutationen im CEP290-Gen wurden ebenfalls in Zusammenhang mit relativ raren Syndromen bei Menschen, mit Störungen in der Augen- und Nierenentwicklung, mit mentaler Retardation und weiteren klinischen Symptomen (z.B. das Jourbert-Syndrom, Senior-Løken-Syndrom, Meckel-Gruber-Syndrom und Bardet-Biedl-Syndrom) gefunden.
Ungewöhnlich hohe Inzidenz von rezessiv vererbter Degeneration der Netzhaut bei Abessinierkatzen wurde zuerst in Schweden im 1983 beobachtet.
www.genomia.cz2007 ).
The mutation in CEP290-gene has been found in connection with relatively rare symptoms in humans, with failures of eye or kidney development, mental retardation and other clinical symptoms (such as Jourbert syndrome, Senior-Løken syndrome, Meckel-Gruber syndrome and Bardet-Biedl syndrome).
The unusual high incidence of recessively inherited degeneration of retina in Abyssinian cats was first discovered in Sweden in 1983.
www.genomia.czEs verdeutlicht aber auch, wie stark Krankheiten, die die Zilien betreffen ( sogenannte Ziliopathien ), die Patienten beeinträchtigen können.
Eine solche Krankheit ist das Bardet-Biedl Syndrom, abgekürzt BBS.Betroffene Patienten leiden oft unter Blind- oder Taubheit, klagen über Nierenversagen oder sind krankhaft übergewichtig.
Mittlerweile ist bekannt, dass die Krankheit durch Veränderungen einer Gruppe von Proteinen, BBS1 bis BBS19, zustande kommt.
www.biochem.mpg.deHowever, it also emphasizes how diseases which affect the cilia can severely impair the life of the respective patients.
Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is one such disease, in which affected individuals suffer from blindness and/or deafness, kidney failure and obesity.
Until now, researchers were able to find out that BBS is caused by alterations of a certain group of nineteen proteins (BBS1-19).
www.biochem.mpg.deEs handelt sich bei diesen kleinen Organellen um Fortsätze an der Zelloberfläche, die wie eine Antenne Signale aus der Umgebung aufnehmen, in das Zellinnere weiterleiten und verarbeiten können.
Eine Funktionsstörung der Primärzilien kann schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben, die als Ziliopathien bezeichnet werden, wie beispielsweise das Usher-Syndrom oder andere neuronale Erkrankungen, zystische Nierenerkrankungen oder das komplexe Bardet-Biedl-Syndrom – mit Letzterem wird sich unter anderem auch May-Simera beschäftigen.
An der Johannes Gutenberg-Universität Mainz ist Univ.-Prof. Dr. Uwe Wolfrum als wissenschaftlicher Gastgeber seit mehreren Jahren intensiv mit der Erforschung von Zilien und Ziliopathien befasst.
www.uni-mainz.dethey receive signals from the environment, process them, and pass them on into the interior of the cell.
Primary cilia dysfunction can have serious consequences for health resulting in so-called ciliopathy syndromes.These include Usher syndrome, neurological disorders, cystic kidney diseases, and the complex Bardet-Biedl syndrome – the latter being the specific interest of May-Simera.
At Mainz University, Professor Uwe Wolfrum, May-Simera’s scientific host, has been conducting extensive research into cilia and ciliopathies for the past several years.
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